7114468 | REDE IBEROAMERICANA DE ESTUDANTES DE ENFERMAGEM: DA MOBILIZAÇÃO ESTUDANTIL INTERNACIONAL À CONSTRUÇÃO DA IDENTIDADE PROFISSIONAL | Autores: Thauanne de Souza Gonçalves|thauannesg@gmail.com|estudante de Enfermagem|graduanda|estudante|universidade Federal do Rio de Janeiro/escola de Enfermagem Anna Nery ; Tayná Leonardo da Silva|tayna.leonardo@gmail.com|estudante de Enfermagem|graduanda|estudante|universidade Federal do Rio de Janeiro/escola de Enfermagem Anna Nery |
Resumo: **Introdução: **A síndrome de Aarskog-Scott (AAS), também conhecida como displasia facio-digito-genital, é uma entidade monogênica com herança dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene FGD1, sendo caracterizada por anomalias faciais, esqueléticas e malformações genitais. **Objetivo: **Analisar a produção científica sobre a síndrome de Aarskog. **Metodologia:** Trata-se de uma revisão integrativa da literatura realizada em abril de 2018, na base de dados MEDLINE, sendo selecionados artigos indexados no período de 2009 a 2018, utilizando os seguintes descritores de acordo com o Mesh: Aarskog Disease; Aarskog-Like Syndrome; Aarskog-Scott Syndrome; Scott Aarskog Syndrome; e faciogenital dysplasia. Os critérios de inclusão foram ser artigos científicos disponíveis na íntegra, na língua inglesa, publicados nos últimos 10 anos, excluindo teses, dissertações e outros tipos de publicações. O total de artigos encontrados foram de 104, sendo selecionados 5 que respondiam ao objetivo da pesquisa. **Resultados: **Os artigos foram publicados nos anos de 2012 (1), 2013 (1), 2015 (1), 2016 (1) e 2017 (1). Os assuntos abordados foram em relação à mutação genética (3), relato de caso (1) e identificação da Síndrome de Aarskog-Scott (1). **Conclusões:** Embora existam diversos estudos sobre a ocorrência genética da Síndrome de Aarskog, é visível a carência de informação sobre seus distúrbios, comportamentos e cuidados. **Contribuições para a enfermagem:** Destacamos a importância dos profissionais de enfermagem conhecer a existência desta síndrome, a fim de prestar cuidados que promovam a qualidade de vida do portador e de seus familiares.
Referências: Jabalameli MR, Briceno I, Martinez J. Aarskog-Scott syndrome: phenotypic and genetic heterogeneity. AIMS Genetics. 2016; 3 (1): 49-59. |